متلازمة إدوارد (Edwards syndrome)، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية شديدة الخطورة تؤثر على كيفية نمو جسم طفلك ونموه، إذ يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات خلقية متعددة وتحديد الخصائص الجسدية، وهي الأعراض الخَلقِية التي تحدّ من فرص بقائهم على قيد الحياة والعيش حياةً طبيعية، فغالبية المصابين بهذه المتلازمة يتوفون بعد أسبوعٍ واحدٍ من ولادتهم، وفقط 1% منهم من يكون له القدرة على الوصول إلى سنّ الرشد.

تمّ اكتشاف هذه المتلازمة من قِبل الطبيب جون هيلتون إدوارد وفريقه، وذلك في عام 1960، وذلك بعد إجراء بحث عن مولود جديد يعاني من مضاعفات خلقية متعددة ومشاكل في التطور المعرفي. أبلغ إدوارد وفريقه عن اكتشافهم للمتلازمة، وحددوا الحالة كنتيجة لخلية ثالثة مرتبطة بزوج من الكروموسومات في الكروموسوم 18.

ما هي متلازمة إدوارد؟

متلازمة إدوارد هي حالة وراثية عند الأطفال تسبب إعاقة شديدة، وهي ناتجة عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وعادة لا يعيش الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لمدة تزيد عن أسبوع.

متلازمة إدوارد من المتلازمات النادرة، تحدث بمعدّل حالة واحدة من كل 5000 إلى 6000 ولادة حية، وتكون الحالة أكثر شيوعاً أثناء الحمل (بمعدل حالة واحدة من كل 2500 حالة حمل)، ولكن معظم الأجنة لا ينجون طوال المدة بسبب مضاعفات التشخيص، لذلك يمكن أن تنتهي حالات الحمل بالإجهاض أو يولد الطفل ميتاً، كما تعد متلازمة إدوارد أكثر شيوعاً عند الفتيات منهن عند الذكور.

كيف تحدث متلازمة إدوارد؟

وفقاً لـ healthdirect، فإنّ الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم ثلاث نسخ من جزء من الكروموسوم 18 أو كله، بدلاً من نسختين في الحالة الطبيعية، لذا تسمى هذه المتلازمة أيضاً بمتلازمة التثلث الصبغي 18.

يمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تنشأ المشكلة أثناء نمو الطفل في الرحم.

يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمةالتثلت الصبغي 18 إما بالإجهاض أو الولادة أو بعيوب جسدية شديدة، ومن النادر جداً أن يعيش الطفل المصاب بالمتلازمة عامه الأول في حياته، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة.

ما هي أعراض متلازمة إدوارد؟

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد من جملةٍ من الأعراض الخَلقية أبرزها:

• انخفاض الوزن عند الولادة.
• رأس وفك صغيران.
• وجه ورأس غير عاديين في المظهر.
• اليدان والقدمان غير عادية مع تداخل الأصابع وأصابع القدم.
• مشاكل في الرضاعة والتنفس والرؤية والسمع.

كيف يتم تشخيص متلازمة إدوارد؟

يمكن الاشتباه في هذه متلازمة أو حتى تشخيصها أثناء الحمل.

في بعض الأحيان، تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة التثلت الصبغي 18 بعد 11 إلى 13 أسبوعاً من الاختبارات، ومن الممكن أيضاً فحص متلازمة إدوارد من خلال اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، وهو فحص دم يتم إجراؤه منذ 10 أسابيع من الحمل.

لكن الطريقة الوحيدة المؤكدة لتشخيص هذه المتلازمة هي من خلال الاختبارات الجينية، كما يمكن القيام بذلك أثناء وجود الطفل في الرحم باستخدام عينة من خلايا المشيمة (CVS) أو تقنية بزل السلى.

جديرٌ بالذكر أنّ كلا هذين الاختبارين لهما خطر الإجهاض، لذا ننصحكِ بالتحدث مع طبيبك أو ممرضة التوليد قبل اتخاذ القرار.

وفي بعض الأحيان وهذا نادر، لا يُشتبه في متلازمة إدوارد أثناء الحمل، ويتم اكتشافها فقط عند ولادة الطفل.

كيف يتم علاج متلازمة إدوارد؟

للأسف، لا يوجد علاج فعال طويل الأمد للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد، إذ يواجه الآباء في هذه الحالة خياراً صعباً للغاية. بحيث يمكنهم اختيار محاولة إبقاء أطفالهم على قيد الحياة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، كما أنّ العلاج يكون حسب كلّ حالة، وذلك حسب موقع clevelandclinic المتخصص.

وقد يشمل علاج متلازمة التثلت الصبغي 18 ما يلي:

علاج القلب: تؤثر مشاكل القلب على جميع حالات المتلازمة تقريباً، مع ذلك ليس كل الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب بسبب متلازمة إدوارد مؤهلين للجراحة، ولكن قد يكون بعضهم كذلك.

التغذية المساعدة: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة التثلت الصبغي 18 من مشاكل في تناول الطعام بشكل طبيعي بسبب تأخر النمو البدني. قد يكون أنبوب التغذية ضرورياً لمعالجة مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة طفلك.

علاج العظام: قد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمةمن مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف، مما قد يؤثر على كيفية تحرك طفلك. يمكن أن يشمل علاج تقويم العظام تقوية أو جراحة.

الدعم النفسي والاجتماعي: يتوفر الدعم لك ولعائلتك ولطفلك الذي تم تشخيصه بمتلازمة التثلت الصبغي 18، وخاصة للمساعدة في التعامل مع فقدان طفلك أو مساعدتك على التنقل في التشخيص المعقد لطفلك.