اكتشف فريق من الباحثين من جامعة برينستون ومؤسسة سيمونز في الولايات المتحدة 4 أنواع فرعية مميزة من اضطراب طيف التوحد، يميز كل منها بصمة جينية خاصة.

وهذا الاكتشاف يساعد في فهم أسباب التوحد بشكل أعمق ويوفر إمكانية تطوير علاجات أكثر تخصصا.

وحلل الباحثون بيانات أكثر من 5000 طفل مشارك في دراسة SPARK، أكبر دراسة وطنية للتوحد، حيث درسوا أكثر من 230 سمة سلوكية ونمائية، مثل التفاعلات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة. وبناء على هذه البيانات، صنفوا الأطفال إلى 4 مجموعات فرعية:

1. التحديات الاجتماعية والسلوكية: يمثلون 37% من العينة، يعانون من الصعوبات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة، لكنهم يحققون مراحل النمو في الوقت المحدد، مع ارتفاع معدلات اضطرابات الصحة النفسية مثل القلق والاكتئاب.
2. اضطراب التوحد المختلط مع تأخر النمو: يشكلون 19%، يعانون من تأخر في النمو مثل الكلام والمشي، ويظهرون تباينا في سمات التوحد الأساسية، مع احتمال أكبر لحمل طفرات جينية نادرة.
3. التحديات المتوسطة: حوالي 34%، يعانون من أعراض توحد أخف ولا يظهرون مشاكل نفسية ملحوظة، ويحققون مراحل النمو في الوقت المناسب.
4. المتأثرون على نطاق واسع: 10% من العينة، يواجهون صعوبات شديدة في النمو والسلوكيات والتواصل، مع مشكلات صحية نفسية مصاحبة وطفرات جينية ضارة غير موروثة.

وكشفت الدراسة أن توقيت التغيرات الجينية التي تؤثر على هذه الأنواع الفرعية يختلف، بعضها يحدث قبل الولادة والآخر بعدها، ما يؤثر على مراحل نمو الأطفال.

وقالت طالبة الدكتوراه، أفيا ليتمان: “تمكنا من ربط الفئات السلوكية ببيولوجيا أساسية مختلفة، وهذا يفسر تنوع أعراض التوحد بشكل أفضل من النظريات السابقة”.

وأشارت الباحثة، ناتالي ساوروالد، إلى أن التوحد ليس حالة بيولوجية واحدة، بل مجموعة من الحالات التي تتطلب فهما متعدد الجوانب.

وتُقدر نسبة التشخيص الجيني الشائع بحوالي 20% فقط من حالات التوحد، بينما تعتمد البقية على تفاعلات معقدة بين الجينات والعوامل البيئية.

وتمثل هذه النتائج فرصة لتحسين فهم الأهل لأطفالهم المصابين بالتوحد وتقديم علاج موجه بحسب نوع التوحد، وقد تمهد الطريق لعلاجات جينية متطورة.